Türkiye’de 7 milyon kişi nadir hastalıkla yaşıyor

Didem Seymen / İSTANBUL – Her 4 yılda bir takvimlerde gördüğümüz 29 Şubat, bu özelliğinden dolayı Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü için seçilmiş. Her yıl 28 ya da 4 yılda bir 29 Şubat’ta çeşitli farkındalık çalışmalarıyla toplumun dikkatinin nadir hastalıklara çekilmesi ve bilgilendirilmesi hedefleniyor. Nadir hastalıklarla ilgili Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay’dan bilgi aldık…

Nadir hastalıkların yüzde 80 nedeni genetik olunca, hastaların neredeyse yarısını çocuklar oluşturuyor. Bu hastalıkların yüzde 95’inin tedavisi olmadığı için çocukların yüzde 30’u 5 yaşına gelmeden hayata veda ediyor. Hastaların yüzde 50’sine çocukluk çağında teşhis konuluyor. Nadir hastalık görülen bireylerde tanı süreci bazen yılları alıyor, bu süreçte hastaların farklı branştan pek çok hekime görünmesi gerekebiliyor, bazı hastalarda tanı geç konulduğu için de tedavi şansı ortadan kalkıyor. Ayrıca çoğu nadir hastalığın tedavisi bulunmuyor. Bu nedenlerle ne yazık ki nadir hastalıkla dünyaya gelen her 10 çocuktan 3’ü beş yaşından önce hayatını kaybediyor. Bir yaş altındaki çocuk ölümlerinin yüzde 35’i yine bu nadir hastalıklardan kaynaklanıyor.

Akraba evlilikleri artırıyor

Ülkemizde yaklaşık 7 milyon kişinin nadir hastalıklara sahip olduğu tahmin ediliyor. Erken tanı ve tedavi uygulanmadığı durumda çoğu nadir hastalık metabolik, kronik ve hatta ölümcül şekilde ilerleyebiliyor. Tüm hastalıkların ancak yüzde 20’si çevresel ya da bilinmeyen nedenlere bağlı olarak gelişiyor. Yüzde 80’inin genetik olması, akrabalar arasında olan evlilik sonucu çocukların bu hastalıklarla karşılaşma olasılığını yükseltiyor. Maalesef ülkemizde akraba evliliği yüzde 21 yani her 5 evlilikten biri akraba evliliği. Bu yüksek oran anne babanın taşıyıcılığı nedeniyle ortaya çıkan nadir hastalıkların sıklığını artırıyor. Bunun sonucunda da genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan hastalıklara ülkemizde Avrupa ve ABD’den daha çok rastlanıyor.

Tedavide ‘Yetim İlaç’ kullanılıyor

7 binden fazla hastalığı kapsayan nadir hastalıklar, farklı kişilerde ve aynı ailenin farklı üyelerinde bile farklı seyir izleyebiliyor. Tedavisi olan ancak nadir olduğu için pahalı ilaçların kullanılması gereken durumlarda aileler özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelerine, özel besinlere ve tıbbi cihazlara ulaşmakta güçlük çekiyor. Araştırma-geliştirme süreçlerinin ise oldukça uzun, zor ve maliyetli olması nedeniyle nadir hastalık ilaçları ‘Yetim İlaç’ olarak adlandırılıyor.

Çok semptom bir sendrom

– CHARGE Sendromu: Kolobom, kalp problemleri, arka burun deliklerinin kapalı olması, büyüme ve gelişme geriliği, genital organ anomalileri, kulak anomalileri gibi çoklu semptomlarla seyreden ve adını da bu semptomların baş harfinden alan nadir bir hastalık. CHD7 genindeki mutasyonlar genelde ilk kez ve tesadüfen ortaya çıkıyor. Bebeklik döneminde ortaya çıkan pek çok sağlık sorunu hayati tehlikelere neden olabiliyor.

Sinir ucu tümörleri

– Nörofibromatozis: Dünya genelinde yaklaşık olarak 3 bin kişide bir görülen bu hastalığın farklı tipleri, farklı şiddette gözlenir ve kesin bir sıklık vermek zordur. NF’nin en sık görülen belirtileri arasında deri lekeleri, tümörler, kemik anomalileri, optik sinir gliomu, nörofibromlar ve diğer nörolojik semptomlar yer alır.

 

Bilinen bir tedavisi yok ve yaşamı tehdit ediyor

Spinal müsküleratrofi (SMA): Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olan hastalığın nedeni omurilik önboynuz hücrelerinin ilerleyici kaybı olarak açıklanıyor. Başlıca belirtisi -ilerleyici kas güçsüzlüğü olan ve 10 binde bir görülen bu hastalığın bilinen bir tedavisi bulunmuyor.

İlaç tedavisi ile boy kısalığının şiddeti azalıyor!

Akondroplazi: Orantısız şiddetli boy kısalığına neden oluyor, 20 binde bir görülüyor. Bebeklikte hidrosefali, ani felce ve hatta ölüme neden olabiliyor. Büyürken sık kulak iltihabı, boy kısalığının yarattığı fiziksel güçlükler yaşam kalitesini etkiliyor. Yakın zamanda ilaç tedavisi ile kemik uzaması sağlanıyor.

Nadir Hastalıklar Merkezi ve İSTisNA Platformu kuruldu

Nadir hastalıklar, tek başına ele alındığında nadir oldukları için bilimsel veri az, çalışmalar kısıtlı, tanı ve tedavi yöntemleri ise büyük oranda eksik.

‘Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi-ACURARE’ nadir hastalıklar ve bu hastalıkların tedavisinde kullanılan yetim ilaçlar alanında tanı ve tedavi olanaklarının iyileştirilmesi amacıyla 2017 yılında kuruldu. Ayrıca bilimsel ve klinik araştırmaların artırılmasını, hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesini, var olan kaynakların geliştirilmesini ve daha verimli kullanılmasını amaçladıklarını da belirten merkezin müdürü Prof. Dr. Yasemin Alanay, şunları söyledi:

“2022 yılında İstanbul Kalkınma Ajansı (İSTKA) tarafından desteklenen, Acıbadem Üniversitesi ve ACURARE yürütücülüğü ve İstanbul Üniversitesi ortaklığı ile ‘İStanbul Tanısız ve NAdir Hastalıklara Çözüm Platformu-İSTisNA’ projesi tasarlandı. Biyobanka, çevrimsel araştırmalar ve tanısız hastalıklar programı gibi tanı ve tedaviye ışık tutabilecek faaliyetleri bünyesine katarak ve yoğun eğitim faaliyetleri, farkındalık ve yaygınlaştırma çalışmaları ile sosyal yönden de destek olabilecek bir platform kurulması amaçlandı. Platform; nadir hastalıklar alanında hasta ve hasta dernekleri, bilim insanları, kamu kuruluşları ve topluma yönelik sağlık sistemi organizasyonunun sağlanması, bu alanda araştırmaların artırılması ve bu faaliyetleri gerçekleştirecek paydaşları bir araya getirme, ulusal ve uluslararası biyobankaların entegrasyonu ve yine bu alanda bilim insanlarının yetiştirilmesine yönelik çalışmalar gerçekleştirmeyi hedeflemektedir.”

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

bahsegel giriş
casibom giriş
betvole
casibom
bets10
casinomaxi
casinomaxi
casinoper
cratosslot
dinamobet
dumanbet
grandpashabet
betvole
casibom
bets10
casinomaxi
casinomaxi
casinoper
cratosslot
dinamobet
dumanbet
grandpashabet
superbetin
sekabet giriş
setrabet giriş
supertotobet giriş
tarafbet giriş
tipobet giriş
tulipbet giriş
tümbet giriş
vdcasino giriş
winxbet giriş
betpark
betroad
bets10
bettilt
betvole
casibom
casinomaxi
casinoper
dinamobet
grandpashabet
goldenbahis
holiganbet
hovardabet
imajbet
interbahis
jojobet
asyabahis
bahigo
limanbet
makrobet
mariobet
meritking
mobilbahis
mostbet
cratosslot
sekabet
dinamobet
bahigo
perabet
ngsbahis
onwin
bahiscom
paribahis
belugabahis
tipobet
bahigo
onwin
bahigo
betcup
matbet
mariobet
mariobet
limanbet
dinamobet
1xbet
nakitbahis
ngsbahis
bahigo
onwin
paribahis
perabet
piabet
pinup
pulibet
redwin
sahabet
bahigo
perabet
ngsbahis
onwin
bahiscom
paribahis
belugabahis
tipobet
piabet
pulibet
sahabet
setrabet
slotbar
superbahis
timebet
tipobet
tumbet
vdcasino
vevobahis
bahiscom
casibom giriş
lidyabet giriş
lidyabet
jojobet
betmarlo giriş
marsbahis giriş
betcup giriş
bets10
Asyabahis
betmoon
betnano
rexbet
rokubet
romabet
sahabet
savoybet
sekabet
setrabet
superbet
tarafbet
tipobet
tulipbet
tumbet
winxbet
neyine
noktabet
norabahis
oleybet
onbahis
onwin
orisbet
padisahbet
palacebet
paribahis
parmabet
perabet
piabet
pinup
pokerbeta
polobet
pusulabet
redwin
kralbet
ligobet
mariobet
limanbet
limanbet
matadorbet
matbet
meritking
milanobet
milosbet
mostbet
mrbahis
nakitbahis
extrabet
gobahis
gorabet
hilbet
ikimisli
Abdulla62630105
jetbahis
jojobet
klasbahis
betpark
betpas
betper
interbahis
goldenbahis
betcup
slotbar
asyabahis
xslot
restbet
rexbet
rokubet
romabet
sahabet
savoybet
sekabet
setrabet
supertotobet
superbet
tipobet
tarafbet
tulipbet
tumbet
winxbet
vdcasino
maltcasino
milanobet
milosbet
mobilbahis
mrbahis
nakitbahis
extrabet
favoribahis
favorisen
gobahis
gorabet
grandpashabet
hilbet
ikimisli
imajbet
intobet
jasminbet
jetbahis
jojobet
klasbahis
betorspin
betpark
betpas
betper
betroad
betsat
bettilt
betturkey
betvole
casibom
casinovale
celtabet
dinamobet
discountcasino
dumanbet
elexbet
elitbahis
betebet
betexper
betine
bet
betkolik
betkom
betlike
betmatik
betnis
betonred
bahisal
bahiscom
bahsegel
baymavi
baywin
1xbet/a>
7slot
akcabet
aresbet
asyabahis
bahigo
bahis1000
vevobahis
kingbetting
anadolucasino/a>
goldenbahis
betticket
betovis
casinoper
avcılar escort
esenyurt escort
bahçeşehir escort
beylikdüzü escort
bakırköy escort
halkalı escort
şirinevler escort
şişli escort
istanbul escort
esenyurt escort
avcılar escort
tarafbet
betist giriş
showbet
xslot giriş
favorislot
barn festival
pragmatic slot oyunları
radissonbet
egt oyna
betmarlo
floating dragon oyna
bonus hunt" rel="dofollow">bonus hunt">bonus hunt
aresbet
tombala oyna
wild wild riches oyna
betibom
dog house megaways
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
wild west gold oyna
markaj giriş
trwin giriş
altıncasino
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
sugar rush oyna
hiperwin
sweet bonanza oyna
diyarbet
diyarbet
mrbahis
favorislot
markaj giriş
trwin
big bass bonanza oyna
gates of olympus oyna
egt oyna
favorislot
markaj giriş
trwin
betingo
bahisbudur
casi pol
casipol giriş
casipol giriş
casipol
casipol
romabet
mrbahis
casipol şikayetvar
casipol giriş
casipol twitter
casipol şikayet
casipol
casipol güncel giriş
casipol güncel
casipol giriş
casipol girişi
Çekmeköy Escort
pendik escort